Geenitutkimukset


Koirien geenejä tutkitaan monimuotoisuuden kannalta ja yksittäisen ominaisuuden kannalta. Geeni paljastaa perimästä tarkemmin kuin mitä koirasta näkyy päälle päin.

Gööttien retinopatia

Länsigöötanmaanpystykorvien silmiä ei ole perinteisesti tutkittu. Vuonna 2000 Suomessa kuitenkin vietiin silmätutkimukseen 7-vuotias uros, jonka näkö oli selvästi heikentynyt. Tällä koiralla todettiin PRA, minkä vuoksi rodulle järjestettiin ensimmäinen silmien joukkotarkastus. Sairaita koiria löytyi lisää ja useat niistä olivat sukua keskenään. Muutokset silmän verkkokalvolla, retinassa, osoittautuivat rodulle tyypillisiksi, ja Kennelliitto alkoi käyttää sairaudesta ensin koodia J175, sitten degeneraatiomuutos ja nykyisin Muu verkkokalvon sairaus. Muutokset näkyvät verkkokalvon etenevänä rappeutumana, johon ei kuitenkaan yleensä liity verisuonimuutoksia. Tyypillisiä ovat hyperreflektiiviset läiskät verkkokalvon reuna-alueilla. Muutokset ilmenevät yleensä vasta 4-vuotiaana tai vanhempana.

Sairastuneiden koirien omistajilta saatujen havaintojen perusteella sairaus voidaan jaotella kolmeen eri vaiheeseen: Ensimmäisessä vaiheessa verkkokalvoon muodostuu tummia alueita. Tämä tapahtuu tavallisimmin 2–3 vuoden iässä. Nämä muutokset eivät vielä merkittävästi vaikuta koiran näkökykyyn. Toisessa vaiheessa verkkokalvo ohentuu tummuneiden alueiden kohdalta, ja alueet alkavat laajentua jatkaen etenemistään kolmanteen vaiheeseen. Hämäränäkö häiriintyy sairauden toisessa vaiheessa ja heikkenee edelleen sairauden edetessä. Normaali päivänäkö saattaa häiriintyä sairauden edetessä kolmanteen vaiheeseen, jota havaitaan yli 9-vuotiailla koirilla. Osalla koirista sairaus pahenee edelleen kolmannesta vaiheesta, ja koirat sokeutuvat.

Hannes Lohen tutkimusryhmä eli virallisemmin Helsingin yliopiston ja Folkhäsanin tutkimuskeskuksen koirien geenejä tutkiva tutkimusryhmä kartoittaa koirien perinnöllisiä sairauksia aiheuttavia ja muihin perinnöllisiin ominaisuuksiin vaikuttavia geenejä. Tutkimuksista kerrotaan tarkemmin Koirangeenit.fi-sivustolla. Rotujärjestö saa tiedot vain niistä, joista omistaja on antanut luvan luovuttaa. Tiedon luovutusluvan voi myös päivittää koiran tietoihin jälkeenpäin. Lohen tutkimusryhmässä tutkittiin tätä rodulle ominaista verkkokalvon rappeumaa ja päädyttiin sen johtuvan MERTK-geenin toimintahäiriöstä.

Tiedote (pdf): Uusi geenitesti länsigöötanmaanpystykorvilla esiintyvän verkkokalvon rappeuman testaamiseen

Animal Health Trustin (AHT) laboratoriossa löytyi varsinainen rodun PRA:ta aiheuttava mutaatiokohta, jonka avulla voitiin arvioida tarkemmin koiran riskiä sairastua rodun PRA:han. MERTK-geenissä sijaitsevan LINE-1 insertion on havaittu korreloivan vahvasti gööttien PRA:n kanssa. PRA-sairauksille tyypillisesti myöskään gööttien PRA:n osalta kaksi perittyä mutaatiota ei välttämättä aiheuta oireita koiran eliniän aikana, vaan sairastumiriski on 20-kertainen. Tutkimuksessa havattiin, että 69 koirasta, joilla oli kaksi kopiota (PRA:ta aiheuttavasta) LINE-insertiosta, 57 koiraa sai PRA:n oireita. kts. PRA-mutaation löydöksen alkuperäisartikkeli

Genoscoper alkoi myydä AHTn kehittämää DNA-testiä. Nykyään sen voi tilata osana Genoscoperin (osana Wisdomia) MyDogDNA-testiä.

Kennelliiton DNA-työryhmä on ottanut kantaa vuonna 2015 markkeritestattujen koirien jalostuskäytöstä. Työryhmän kanta oli, että AG – AG (kantaja-kantaja)-yhdistelmiä joutuu tekemään, sillä rodun jalostuspohja on niin kapea, että tällaisia yhdistelmiä ei voida välttää. Kliinisesti tervettä GG (altis)-koiraa voi käyttää jalostukseen, mutta se pitää yhdistää AA-koiraan. Sairastunutta GG-koiraa ei saa käyttää jalostukseen. Silmätarkastuksia ei pidä lopettaa, koska niissä tutkitaan koira myös muiden sairauksien varalta.

Koirageenitutkimuksia kannattaa edelleen seurata ja osallistua mahdollisuuksien mukaan.

Lisätietoa